12Июн
2017
0

Генетическое УЗИ



ЗАДАЧИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО УЗИ

Задача №1. Это выяснение ситуации в целом методом УЗИ – есть ли вообще беременность в матке, сколько всего плодов, живы ли они, где располагается хорион (будущая плацента), достаточно ли околоплодных вод, здоровы ли матка и яичники.

Задача №2. Изучение анатомического строения плода. Ведь в этом сроке уже сформировании органы и системы, и ультразвуковая анатомия имеет совершенно определенные критерии нормы. Так поэтапно изучаются головка плода, некоторые структуры головного мозга, лица, место вхождения пуповины. С помощью «генетического УЗИ» специалистом оценивается сердечный ритм, осматриваются ручки, ножки, желудок, почки, мочевой пузырь, позвоночник. Кроме этого, проводится измерение размера плода от копчика до темечка – копчико-теменной размер (КТР). По специальным таблицам определяется срок беременности по КТР и этот срок сверяется со сроком, вычисленным по первому дню последних месячных. Как правило эти данные совпадают (разница в несколько дней недостоверна). Но бывают ситуации, когда расчет срока беременности и даты родов проводится именно по данным «генетического УЗИ», как, например, в случае нерегулярного менструального цикла.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ УЗИ – ГЛАВНАЯ ЗАДАЧА

Вот эта задача и послужила истоком названия «генетическое УЗИ», так как по определенным критериям именно на ультразвуковом исследовании в 11-14 недель происходит отбор пациенток в группу риска по рождению детей с хромосомными аномалиями (например, синдром Дауна, синдром Патау и др.), врожденными пороками и другими врожденными и наследственными заболеваниям. Такие сроки проведения «генетического УЗИ» связаны с особенностями развития плода и возможностью выявить с помощью эхографии определенные признаки, которые в 11-14 недель существуют, а позже исчезают.Важно знать, что для правильной оценки таких признаков доктор ультразвуковой диагностики должен иметь специальную подготовку и работать на аппаратуре с высокой степенью разрешения.

К важным и информативным «генетическим» признакам, выявляемы с помощью УЗИ относится, прежде всего, расширение воротникового пространства (на экране аппарата – это темная полоска на задней поверхности шеи). Чем больше толщина воротникового пространства, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Кроме этого основного маркера могут изучаться и другие, например кости носа, челюстно-лицевой угол, характер внутрисердечной гемодинамики, кровоток в венозном протоке и другие.

Наличие ультразвуковых маркеров хромосомной патологии не означает, что плод болен, это лишь повод для дальнейшего обследования, решения вопроса об изучении хромосом плода, а также для динамического наблюдения за состоянием плода.
Как же быть, если обнаружены такие признаки? В таком случае необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком для того, чтобы был рассчитан индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Современный комбинированный метод расчета такого риска подразумевает сочетание различных методов обследования – изучение вышеперечисленных ультразвуковых маркеров, специальный биохимический анализ крови, учет возраста, семейного анамнеза. По результатам этих обследований специальная компьютерная программа рассчитывает риск, и при превышении этого риска определенных норм, предлагается инвазивное исследование. Проводится пункция через переднюю брюшную стенку с целью забора клеток плаценты, крови или околоплодных вод для изучения хромосомного состава.

Высокий риск рождения ребенка с хромосомными нарушениями, полученный в результате расчета, не означает, что ребенок болен, это лишь повод для инвазивного обследования.

Задача№4. Самая, пожалуй, приятная цель обследования — «познакомить» маму с малышом! Каждая женщина, переживающая этот момент первой встречи, знает, насколько он волнителен и важен!

Наталья Михеева, врач ультразвуковой диагностики, зав. отделением УЗД Роддома № 2 г. Минска.

 

Комментарии

- Ответить