12Июн
2017
0

Генетическое УЗИ: комментарии специалиста


В связи с многочисленными вопросами и просьбами читателей, мы вновь обращаемся к теме первого скринингового ультразвукового исследования.

ЧТО ТАКОЕ «ГЕНЕТИЧЕСКОЕ» УЗИ?

Важно понимать, что при проведении ультразвукового исследования («генетического» УЗИ) невозможно выявить хромосомные или генетические перестройки, а можно лишь найти некоторые косвенные признаки таких изменений!

Не нужно заблуждаться, ведь ультразвуковое исследование исследования («генетическое» УЗИ), оценку ультразвуковых параметров и все необходимые измерения проводит врач ультразвуковой диагностики, а не врач-генетик. А при необходимости с учетом результатов ультразвукового и других обследований дальнейшую комплексную оценку клинической ситуации и консультирование проводит врач акушер-генетик.

«Генетическое УЗИ» – так «в народе» называется ультразвуковое исследование, проводимое в 11–14 недель беременности. Как любая диагностическая процедура, «генетическое» УЗИ на этом сроке беременности имеет совершенно определенные задачи. Самая приятная из них – это первое знакомство матери с малышом, первая волнительная возможность увидеть малыша на экране монитора. Но есть и серьезные медицинские задачи.

ЗАДАЧИ «ГЕНЕТИЧЕСКОГО» УЗИ

Задача № 1. Это выяснение ситуации в целом: есть ли вообще беременность в матке, сколько всего плодов, живы ли они, где располагается хорион (будущая плацента), достаточно ли околоплодных вод, здоровы ли матка и яичники.

Задача № 2. Изучение анатомического строения плода. Ведь в этом сроке уже сформированы органы и системы, и ультразвуковая анатомия имеет совершенно определенные критерии нормы. Так, поэтапно изучаются головка плода, некоторые структуры головного мозга, лица, место вхождения пуповины, оценивается сердечный ритм, осматриваются ручки, ножки, желудок, почки, мочевой пузырь, позвоночник. Кроме этого, проводится измерение размера плода от копчика до темечка – копчико-теменной размер (КТР). По специальным таблицам определяется срок беременности по КТР и этот срок сверяется со сроком, вычисленным по первому дню последних месячных. Как правило, эти данные совпадают (разница в несколько дней недостоверна). Но бывают ситуации, когда расчет срока беременности и даты родов проводится именно по данным такого УЗИ, как, например, в случае нерегулярного менструального цикла.

Задача № 3. Вот эта задача и послужила истоком названия «генетическое УЗИ», так как по определенным критериям именно на ультразвуковом исследовании в 11–14 недель происходит отбор пациенток в группу риска по рождению детей с хромосомными аномалиями (например, синдром Дауна, синдром Патау и др.), врожденными пороками и другими врожденными и наследственными заболеваниям. Такие сроки проведения УЗИ связаны с особенностями развития плода и возможностью выявить с помощью эхографии определенные признаки, которые в 11–14 недель существуют, а позже исчезают. Важно знать, что для правильной оценки таких признаков доктор ультразвуковой диагностики должен иметь специальную подготовку и работать на аппаратуре с высокой степенью разрешения. К таким «генетическим» признакам относится, прежде всего, расширение воротникового пространства (на экране аппарата – это темная полоска на задней поверхности шеи). Чем больше толщина воротникового пространства, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Кроме этого, основного, маркера могут изучаться и другие, например, кости носа, челюстно-лицевой угол, характер внутрисердечной гемодинамики, кровоток в венозном протоке и т.д.

«ГЕНЕТИЧЕСКОЕ» УЗИ И ИНВАЗИВНЫЕ ПРОЦЕДУРЫ

Наличие ультразвуковых маркеров хромосомной патологии не означает, что плод болен, это лишь является поводом для дальнейшего обследования, решения вопроса об изучении хромосом плода, а также для динамического наблюдения за состоянием плода.

Как же быть, если обнаружены такие признаки? В таком случае необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком для того, чтобы был рассчитан индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Современный комбинированный метод расчета такого риска подразумевает сочетание различных методов обследования: изучение выше перечисленных ультразвуковых маркеров, специальный биохимический анализ крови, учет возраста, семейного анамнеза. По результатам этих обследований специальная компьютерная программа рассчитывает риск, и при превышении этого риска определенных норм предлагаются дополнительные анализы. Это так называемые инвазивные процедуры. Вообще-то обычный укол – это тоже инвазивная процедура, но в данном случае идет речь о взятии на анализ нескольких клеток плода для дальнейшего их изучения. В зависимости от ситуации, выраженности маркеров, срока беременности, уровня риска, могут быть предложены различные инвазивные процедуры: биопсия хориона (БВХ)& ndash; забор клеток хориона, амниоцентез – забор околоплодных вод, кордоцентез – забор крови из пуповины, плацентоцентез – забор клеток плаценты. Процедуры не очень болезненные, проводятся без наркоза, под местным обезболиванием. Полученные клетки плода выращиваются и изучаются под микроскопом.

Высокий риск рождения ребенка с хромосомными нарушениями после расчета индивидуального риска не означает, что ребенок болен, это лишь повод для инвазивного обследования, а также для динамического наблюдения за состоянием плода.

Не забывайте, что врач акушер-генетик не предлагает инвазивное вмешательство просто так, а имеет на то основание! Врач комментирует ситуацию с медицинской точки зрения и предлагает эти анализы в соответствии с профессиональным суждением. Но согласие на инвазивное вмешательство всегда является добровольным решением самой женщины.

Наталья МИХЕЕВА,кандидат медицинских наук, врач ультразвуковой диагностики, зав. отделением УЗД роддома № 2 г. Минска.

 

Комментарии

- Ответить